宠物血氨是什么检查项目,宠物血氨是什么检查项目的?

人体作为一个有机体,为了维持正常的生理功能,每时每刻都在进行新陈代谢,从外界摄取营养物质,同时不断排出各种“废物”。而肝脏作为人体最大的消化腺,在维持人体正常新陈代谢方面可谓“功不可没”。三大营养物质:蛋白质、脂肪、糖类均需要通过肝脏进行代谢,蛋白质经过肝脏的代谢最终产生氨,氨作为一种有毒物质,必须清除,否则就会对我们的“司令部”——大脑发动攻击,肝脏作为“后勤保障部队”也会遭受氨的攻击陷入瘫痪。肝脏是清除氨的最重要的脏器,肝脏可以将氨转变为尿素,尿素主要随尿液排除体外。氨转变为尿素的过程称为尿素循环,尿素循环是由德裔生化化学家Hans Krebs等人于1932年发现的,Hans Krebs的另一项重要成就是在1937年发现了柠檬酸循环,又称三羧酸循环,或Krebs循环,并因此于1953年获得了诺贝尔生理学医学奖。

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Hans Krebs(1900-1981)

尿素循环只是维持人体正常运转的一个代谢,如果尿素循环无法正常进行下去就会对人体产生严重的损害。严重者可造成死亡或者不可逆的神经系统损伤。尿素循环的正常运转需要6种酶的参与,如果没有这些酶或者酶的功能丧失,尿素循环就无法正常进行下去,进而导致血氨升高,造成脑和肝脏损伤。

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人体内各种酶的合成均需要基因的参与,基因来自父母的“馈赠”。如果基因发生有害的突变就会影响酶的正常功能,进而影响人体正常的代谢。参与尿素循环的酶发生缺陷引起的疾病称为尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD),根据参与尿素循环的酶缺陷的不同,分为以下6种类型:鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷、精氨酸酶缺陷、精氨酸琥珀酸裂解酶缺陷、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷。

人们往往担心假如生了一个尿素循环障碍的宝宝,还能再生健康的宝宝吗?作为一类遗传代谢性疾病,子代是否会患病,存在一定的“概率”,并不是说有了一个患病的宝宝,就不能再生育健康的宝宝,对于有尿素循环障碍家族史的父母,如果有再生育的计划,建议到专业的医疗机构进行咨询。

那么什么情况下要注意是否有尿素循环障碍?不同类型的尿素循环障碍在发病年龄及临床表现上有所不同,大多数在婴幼儿期起病,少数要到儿童期发病。严重的尿素循环障碍在生后24小时内即可出现症状,常见的临床表现包括嗜睡,易惊,喂养困难,呕吐,严重的可出现抽搐、呼吸困难、昏迷。对于发病较晚的临床上可表现为厌食肉类或富含蛋白质的食物,恶心、呕吐,精神混乱,多动,易疲劳。总之,尿素循环障碍并没有特异的临床表现,如果宝爸宝妈发现宝宝喂养困难,精神反应差,频繁吐奶,厌食高蛋白食物等就要提高警惕,建议及时就医。

尿素循环障碍是如何诊断的?尿素循环障碍的诊断需要结合家族史,临床表现,实验室检查及基因检查等。血氨是尿素循环障碍的一项重要的检查,如果血氨>150μmol/L,应进一步检查确诊,但是也要注意是否存在血氨的假性升高,常见的引起血氨假性升高的原因有溶血(红细胞的破坏,多由理化因素和毒素引起),血标本处理的太晚,血标本在室温下放置等,因此抽好血后要及时送检进行化验。基因检查可以明确尿素循环障碍的类型。头颅MRI或CT有助于评估是否存在高氨血症引起的脑水肿。

尿素循环障碍是否无药可治,如果诊断了尿素循环障碍应该怎么办?尿素循环障碍是一类遗传代谢性疾病,常规的治疗应持续终身,虽然不能治愈,但可以有效地控制症状。治疗主要包括以下几方面:

  1. 低蛋白、高热卡饮食:由于饮食中的蛋白质是氨的重要来源,因此应限制高蛋白质饮食,推荐的食物包括蔬菜、水果及淀粉类食物。然而,蛋白质对儿童的生长发育十分重要,因此蛋白质限制必须在医护人员的建议下进行。具体的饮食应由营养师根据儿童的病情及生长发育情况来制定,有些孩子需要特殊的配方奶粉,以确保他们得到适当的营养。
  2. 氨的清除:常用的方法有血液透析和药物。血液透析是最快速和最有效的方法,出现以下情况应使用:氨快速上升,急性高氨血症对药物治疗无效,和/或氨持续高于350-400μmol/L。药物治疗可使用苯甲酸钠或苯乙酸钠(使用前请咨询专业医生)。这些药物通过建立一条替代通路排泄氮前体而清除氨。
  3. 补充氨基酸:由于尿素循环障碍酶的缺乏,部分氨基酸无法形成。例如,除精氨酸酶缺乏外,其他类型的尿素循环障碍无法形成精氨酸,需要补充精氨酸以促进尿素循环的正常进行,最终清除氨。
  4. 肝移植:严重的尿素循环障碍可进行肝移植。

尿素循环障碍的预后怎么样?尿素循环障碍的预后取决于疾病的种类、严重程度及诊断是否及时,治疗、饮食的依从性。如果能得到尽早诊断,严格控制饮食,规范治疗,则可以达到正常的脑功能。肝移植对于严重的尿素循环障碍是有效的治疗措施。


供稿:上海市医学会肝病专科分会

作者:

  • 李玉川 复旦大学附属儿科医院肝病科
  • 陆 怡 复旦大学附属儿科医院肝病科 上海市医学会肝病分会委员

审核:陆伦根 上海市医学会肝病专科分会主委

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